Гемохроматоз

Гемохроматоз
Биопсия: гистологическая картина гемосидероза.
МКБ-10	E83.183.1
МКБ-9	790.6790.6
MeSH	D019190	D019190

Ге́мохромато́з (пигме́нтный цирро́з, бро́нзовый диабе́т) — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

Распространённость

По данным Института расстройств железа (Гринвилл, штат Южная Каролина) в США насчитывается около 1 млн человек, предрасположенных к гемохроматозу и около 150 тыс. больных, у которых эта болезнь диагностирована. Таким образом, вероятность развития гемохроматоза составляет 0,33%. Около 10% населения являются гетерозиготными носителями рецессивных генов гемохроматоза.

Классификация

Различают первичный (классический, генетический ,врожденный, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, синдром Труазье— Ано—Шоффара) и вторичный гемохроматоз, связанный с повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа.

Этиопатогенез

См. также: Гемосидероз

Генетический гемосидероз развивается в результате: 1) Мутации гена , сцепленного с А-локусом комплекса HLA на коротком плече 6-й хромосомы - C282Y (замещение цистеина на тирозин) 2) Мутации гена , находящегося на коротком плече 6-й хромосомы – H63D (замещение гистидина на аспартат)

В организме здорового человека содержится 3—4 г железа, при гемохроматозе — 20—60 г. Железо является одним из важнейших микроэлементов и содержится во многих пищевых продуктах, в основном в красном мясе, яблоках и в специально обогащённых железом хлебе и крупах. Железо входит в состав молекулы гемоглобина (протопорфирин-IX, присоединивший железо), который в составе эритроцитов (красных кровяных телец) обеспечивает транспорт кислорода из лёгких по всему телу.

При гемохроматозе организм человека поглощает слишком много железа из пищи, и начинает накапливать его в сердце, печени и поджелудочной железе.

Диагностика

Не вызывает затруднений — тщательный сбор семейного анамнеза (заболевание, как правило, носит наследственный характер) в сочетании с лабораторной диагностикой. Симптомы гемохроматоза могут варьировать в широких пределах: 90% железа в организме поглощается печенью; суставные боли, артрит, усиленная пигментация кожи также могут быть следствием гемохроматоза.

Клиническая картина

Клинические симптомы:

• слабость и быстрая утомляемость;
• снижение давления;
• выраженное похудание;
• гиперпигментация кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и сетчатки;
• сердечная недостаточность;
• сахарный диабет;
• отёк и болезненность суставов.

Лечение

Для лечения пациентов используют:

• диету с ограничением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца, яблоки и других), богатую белком;
• препараты, связывающие железо и способствующие его выведению (дефероксамин, Б-десфераль);
• отказ от алкоголя;
• эффективный метод лечения кровопускание (флеботомия или венесекция). Кровопускания способствуют удалению железа из организма и приводят к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.

Прогноз

Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.

См. также

• Гемосидероз

Примечания

Ссылки

Для улучшения этой статьи желательно?: Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное. Добавить иллюстрации.