Синдром Норман — Робертс

Синдром Норман — Робертс

Синдром Норман — Робертс

Синдром лиссенцэфалии Норман — Робертс
OMIM 257320

Лиссенцефалия 2, более известная как Синдром Норман-Робертс (также Синдром Нормана-Робертса) - редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.[2]

При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.

Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.[3]

Примечания

  1. ↑ Norman MG, Roberts M, Sirois J, Tremblay LJ (1976). «Lissencephaly». Can J Neurol Sci 3 (1): 39–46. PMID 175907.
  2. ↑ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA (2000). «Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations». Nat. Genet. 26 (1): 93–6. DOI:10.1038/79246. PMID 10973257.
  3. ↑ Natacci F, Bedeschi MF, Righini A, et al (June 2007). «Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life». Prenat. Diagn. 27 (6): 568–72. DOI:10.1002/pd.1728. PMID 17367103.

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Полезное


Смотреть что такое "Синдром Норман — Робертс" в других словарях:

  • Синдром Норман — Синдром лиссенцэфалии Норман Робертс OMIM 257320 257320 Лиссенцефалия 2, более известная как Синдром Норман Робертс (также Синдром Нормана Робертса) редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет… …   Википедия

  • Синдром Норман-Робертс — …   Википедия

  • Лиссенцефалия 2 — Лиссенцефалия 2, более известная как Синдром Норман Робертс (также Синдром Нормана Робертса) редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.[1] Причиной… …   Википедия

  • 7-я хромосома человека — Идиограмма 7 й хромосомы человека 7 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований[1], что составляет от 5 до 5,5 % …   Википедия

  • Лиссэнцефалия — МКБ 10 Q …   Википедия

  • Лиссенцефалия — Лиссэнцефалия МКБ 10 Q04.3 МКБ 9 742.2 Лиссэнцефалия (буквально «гладкий мозг») аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной …   Википедия

  • Рилин — Обозначения Символы …   Википедия

  • Реелин — {{{caption}}} Рилин Обозначения Symbol(s) RELN REELIN Entrez …   Википедия

  • Премия «Оскар» за лучший оригинальный сценарий — Премия «Оскар» за лучший оригинальный сценарий  престижная награда Американской академии киноискусства, которая ежегодно присуждается за сценарий, не основанный на опубликованном ранее материале. Ниже перечислены фильмы, удостоенные этой… …   Википедия

  • Премия «Оскар» за лучшую женскую роль — Премия «Оскар» за лучшую женскую роль  престижная награда Американской академии киноискусства, присуждаемая ежегодно. Содержание 1 Статистика 2 1920 е 3 1930 е 4 1940 е …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»