Анэнцефалия

Анэнцефалия
Препарат человеческого плода с врождённым отсутствием головного мозга
МКБ-10	Q00.000.0
МКБ-9	740.0740.0
OMIM	206500	206500
DiseasesDB	705	705
eMedicine	neuro/639	neuro/639
MeSH	C10.500.680.196	C10.500.680.196

Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- — «без» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21—28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).

Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели^[1]. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Baby K (англ.), прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Ацефал (акефал) (с греч. «без головы») — медицинский термин, для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:

1. состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
2. корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
3. туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».

Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит — таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.^[2]

Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии

Анэнцефалы

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)^[3], чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.

Диагностика анэнцефалии

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

См. также

• Ацефалия
• Акрания

Ссылки

	Анэнцефалия на Викискладе?

• Аненцефалия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона: В 86 томах (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.

Примечания

1. ↑ Анэнцефалия плода. Экзэнцефалия плода. Акрания плода
2. ↑ Акефалы, в патологии // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона: В 86 томах (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
3. ↑ Anencephaly - PubMed Health

Для улучшения этой статьи желательно?: Викифицировать статью.