PAFAH1B1

PAFAH1B1

Обозначения
Символы	PAFAH1B1; MDCR, MDS
Entrez Gene	5048
HGNC	8574
OMIM	601545
RefSeq	NM_000430
Другие данные
Локус	17-я хр., 17p13.3

PAFAH1B1 (LIS1), (англ. Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa - ацетилгидролаза тромбоцит-активирующего фактора, изоформа 1b, альфа субъединица 45kDa) - ген человека, кодирующий некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной 1b-изоформы ацетилгидролазы тромбоцит-активирующего фактора. Эта гидролаза представляет собой гетеротримерный фермент, специфически катализирующий удаление ацетильной группы тромбоцит-активирующего фактора в позиции SN-2. Мутации, вызывающие повреждение или потерю гена, вызывают лиссенцефалию, ассоциированную с синдромом Миллера-Дикера. Существуют ещё две изоформы фермента: одина состоит из множества субъединиц, другая - из одной субъединицы; к тому же в сыворотке обнаружена ещё одна односоставная изоформа. В одном исследовании показано взаимодействие PAFAH1B1 с рилиновым рецептором VLDLR.^[1]

Смотри также

• тромбоцит-активирующий фактор
• DISC1
• PAFAH1B2
• PAFAH1B3

Примечания

1. ↑ Zhang G, Assadi AH, McNeil RS, Beffert U, Wynshaw-Boris A, Herz J, Clark GD, D’Arcangelo G. (2007). «The Pafah1b complex interacts with the Reelin receptor VLDLR». PLoS ONE 2 (2): e252. DOI:10.1371/journal.pone.0000252. PMID 17330141.