Цистиноз

Цистиноз
Цистиноз
Cystine-skeletal.png
Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine
МКБ-10 E72.072.0
МКБ-9 270.0270.0
DiseasesDB 3382 3382
eMedicine ped/538  ped/538 
MeSH D003554 D003554

Цистино́з[1] — лизосомальное генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением цистина в организме[2].

Содержание

Описание

Цистиноз — редкое генетическое заболевание[3], при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза[2]. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони[4]. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка.

Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS (англ.)русск.. Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся[5]; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000[6]. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).

Примечания

  1. ↑ И. Ю. Морковина, Э. Г. Улумбеков Англо-русский медицинский словарь. — Живой язык, 2010. — 495 с. — ISBN 978-5-8033-0599-6
  2. ↑ 1 2 A. Gahl, William; Jess G. Thoene and Jerry A. Schneider (2002). «Cystinosis». N Engl J Med 347 (2): 111–121. DOI:10.1056/NEJMra020552. PMID 12110740. Проверено 25.01.2012.
  3. ↑ Cystinosis  (англ.). webmd.com. Архивировано из первоисточника 11 сентября 2012. Проверено 28 января 2012.
  4. ↑ Howard G. WORTHEN; Robert A. GOOD (1958). «The de Toni-Fanconi Syndrome with Cystinosis». AMA J Dis Child. 95 (6): 653–688. PMID 1353216. Проверено 31 March 2011.
  5. ↑ Cystinosis on Genetic home reference. Архивировано из первоисточника 11 сентября 2012.
  6. ↑ Kalatzis, V; Cherqui S, Jean G, Cordier B, Cochat P, Broyer M, Antignac C (October 2001). «Characterization of a putative founder mutation that accounts for the high incidence of cystinosis in Brittany». J Am Soc Nephrol 12 (10): 2170–2174. PMID 11562417. Проверено 31 March 2011.

Ссылки

Литература

  • Sylvia Escott-Stump Nutrition and diagnosis-related care. — Lippincott Williams & Wilkins, 2008. — 948 с. — ISBN 0683301209
  • Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet Pediatric Nephrology. — Springer, 2009. — 2000 с. — ISBN 3540763279


ДНК

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Полезное


Смотреть что такое "Цистиноз" в других словарях:

  • цистиноз — (cystinosis; цистин + оз; син.: Абдергальдена Кауфманна Линьяка синдром, Абдергальдена Фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром, Линьяка Фанкони синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с… …   Большой медицинский словарь

  • цистиноз — у, ч. Спадкова хвороба, що пов язана з порушенням обміну цистину і характеризується його накопиченням у тканинах …   Український тлумачний словник

  • ЦИСТИНОЗ — (cystinosis) врожденное нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к аномально высокому содержанию аминокислоты цистина в крови, почках и лимфатической системе. См. также Синдром Фанкони …   Толковый словарь по медицине

  • Цистиноз (Cystinosis) — врожденное нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к аномально высокому содержанию аминокислоты цистина в крови, почках и лимфатической системе. См. также Синдром Фанкони. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ БИЛИАРНЫЙ — мед. Первичный билиарный цирроз хроническое холестатическое гранулематозное деструктивное воспалительное заболевание междольковых и септальных жёлчных протоков, предположительно обусловленное аутоиммунными реакциями и способное прогрессировать до …   Справочник по болезням

  • Паренхиматозные диспротеинозы — дисметаболические (дегенеративные, дистрофические) процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов. Содержание 1 Классификация 2 Зернистая дистрофия …   Википедия

  • Тубулопатии — МКБ 10 N10.10. N16.16. Тубулопатии  большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов. С …   Википедия

  • Абдергальдена-Кауфманна-Линьяка синдром — (Е. Abderhalden, 1877 1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860 1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891 1954, голландский патолог) см. Цистиноз …   Большой медицинский словарь

  • Абдергальдена-Фанкони синдром — (Е. Abderhalden, 1877 1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз …   Большой медицинский словарь

  • диабет гликофосфаминный — см. Цистиноз …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»