Синдром Фрейзера

Синдром Фрейзера
OMIM	219000	219000
DiseasesDB	32241	32241

Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание.^[1][2] Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.^[3]

Симптомы

Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза), пороками развития половых органов (микропенис, крипторхизм или клиторомегалия).^[4] В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа, ушей, гортани, почечной системы, умственная отсталость. Иногда отмечается синдактилия.^[5]

Генетика

Синдром Фрейзера имеет аутосомно-рецессивный путь наследования.

Синдром Фрейзера связан с геном FRAS1, который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития.^[6] Также он ассоциирован с геном FREM2.^[7]

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании физикального обследования или перинатальной аутопсии.^[5]

Эпидемиология

Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10000 новорождённых и 1,1 на 10000 мертворождённых.^[8]

Примечания

1. ↑ Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
2. ↑ Francannet C, Lefrançois P, Dechelotte P, Robert E, Malpuech G, Robert JM (August 1990). «Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families». American journal of medical genetics 36 (4): 477–479. DOI:10.1002/ajmg.1320360421. PMID 2389805.
3. ↑ Fraser’s syndrome
4. ↑ van Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC (2007). «Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria». Am J Med Genet a 143a (24): 3194. DOI:10.1002/ajmg.a.31951. PMID 18000968.
5. ↑ ^{1 2} Kalpana Kumari MK, Kamath S, Mysorekar VV, Nandini G (2008). «Fraser syndrome». Indian J Pathol Microbiol 51 (2): 228–9. DOI:10.4103/0377-4929.41664. PMID 18603689. Проверено 2009-04-06.
6. ↑ Smyth I, Scambler P (2005). «The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants». Hum Mol Genet. 14 Spec No. 2: R269–274. DOI:10.1093/hmg/ddi262. PMID 16244325.
7. ↑ Jadeja S, Smyth I, Pitera JE, et al. (2005). «Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs». Nat. Genet. 37 (5): 520–525. DOI:10.1038/ng1549. PMID 15838507.
8. ↑ Narang M, Kumar M, Shah D (February 2008). «Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atresia». Indian J Pediatr 75 (2): 189–91. DOI:10.1007/s12098-008-0030-9. PMID 18334805. Проверено 2009-04-06.