Синдром Аперта

Синдром Апера
Дети с синдромом Апера
МКБ-10	Q87.087.0
МКБ-9	755.55755.55
OMIM	101200	101200
DiseasesDB	33968	33968
MedlinePlus	001581	001581
eMedicine	ped/122	ped/122
MeSH	D000168	D000168

Синдром Аперта (акрокраниодисфалангия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствуeт деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии^[1]. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии^{[прим. 1]}.

Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году^[2]. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000^[3].

Этиология

Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования^{[прим. 2]}. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека^[4].

Признаки и симптомы

Синдактилия двух пальцев у младенца

Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз^{[прим. 3]} сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием корональных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног.

Лечение

Основными методами эффективного лечения данной патологии являются хирургическое увеличение объема черепа, коррекция синдактилии и полидактилии. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалон, пирацетам и другие препараты^[1].

Примечания

1. ↑ Акроцефалосиндактилия — группа наследственных пороков развития черепа и пальцев.
2. ↑ Аутосомно-доминантный тип наследования — тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены.
3. ↑ Краниосиностоз — преждевременное сращение некоторых костей черепа.

Источники

1. ↑ ^{1 2} Л.О. Бадалян Детская неврология. — Москва: Медицина, 1984. — С. 347—349. — 576 с.
2. ↑ Apert's syndrome (whonamedit.com)  (англ.). Архивировано из первоисточника 6 мая 2012. Проверено 13 августа 2010.
3. ↑ Kaplan, L C (1991-04). «Clinical assessment and multispecialty management of Apert syndrome». Clinics in plastic surgery 18 (2): 217–25. ISSN 00941298. PMID 2065483.
4. ↑ Wilkie, A O; S. F. Slaney, M. Oldridge, M. D. Poole, G. J. Ashworth, A. D. Hockley, R. D. Hayward, D. J. David, L. J. Pulleyn, P. Rutland (1995-02). «Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome». Nature genetics 9 (2): 165–72. DOI:10.1038/ng0295-165. PMID 7719344.