Синдром Айкарди

Синдром Айкарди
МКБ-10	Q04.04.
МКБ-9	742.2742.2
OMIM	304050	304050
DiseasesDB	29761	29761
MedlinePlus	001664	001664
eMedicine	ped/615	ped/615

Синдром Айкарди́ — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга - мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Айкарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромомом Клайнфельтера. В качестве подтверждения этой теории ожидается открытие гена, который вызывает синдром Айкарди. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.

Это заболевание было впервые выделено в качестве отдельного синдрома в 1965 году Жаном Айкарди, французским невропатологом. Синдром описывается в статье Жана Айкарди (Aicardi J, Aicardi syndrome: old and new findings, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8).

Почти все описанные случаи синдрома Айкарди были обнаружены у женщин. У нескольких мужчин с подтвержденным синдромом Айкарди, была выявлена мутация XXY по 47-й хромосоме, называемая синдромомом Клайнфельтера. Для мужчин, имеющих только одну X-хромосому, синдром Айкарди летален.