Нейроферритинопатия

Нейроферритинопатия
OMIM	606159	606159

Нейроферритинопатия (также заболевание базальных ганглий с поздним началом) - редкое заболевание, развивающееся у взрослых лиц. Симптомы заболевания - дистония, хорея и брадикинезия. Впервые заболевание описано в одной большой семье в Великобритании.^[1] Со временем двигательные расстройства и когнитивные нарушения прогрессируют. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью. Вызывается мутацией гена FTL, кодирующего лёгкую цепь ферритина.

Смотри также

• Нейродегенерация с отложением железа в мозге, группа расстройств, в число которых входят:
  • Ацерулоплазминемия

Примечания

1. ↑ Curtis, A. R. J.; Fey, C.; Morris, C. M.; Bindoff, L. A.; Ince, P. G.; Chinnery, P. F.; Coulthard, A.; Jackson, M. J.; Jackson, A. P.; McHale, D. P.; Hay, D.; Barker, W. A.; Markham, A. F.; Bates, D.; Curtis, A.; Burn, J. : Mutation in the gene encoding ferritin light polypeptide causes dominant adult-onset basal ganglia disease. Nature Genet. 28: 350-354, 2001. PMID 11438811