Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 1

Синдром Фара
Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев
OMIM	213600	213600
DiseasesDB	32200	32200

Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 1 (Синдром Фара) характеризуется накоплением кальция в различных областях мозга, преимущественно в базальных ганглиях. Деградация функций нервной системы у пациентов с синдромом становится заметной в возрасте от 30 до 50 лет.

Симптомы заболевания — деградация двигательных функций, деменция, судороги, головная боль, дизартрия, мышечная спастичность, атетоз. Также могут отмечаться симптомы паркинсонизма — тремор, ригидность мышц, маскоподобное лицо, шаркающая походка, «катающие» движения пальцев; такие симптомы обычно развиваются на поздних стадиях. Чаще наиболее заметна дистония и хорея. Также может развиваться психоз, в том числе напоминающий шизофрению.

Причины

Причины заболевания неизвестны. Отмечается ассоциация с одним участком на q-плече 14-й хромосомы.^[1]

История

Название «синдром Фара» связано с описанием случая кальцификации структур мозга, представленного в 1930 году немецким неврологом Карлом Теодором Фаром.^[2] В наше время предполагается, что пациент, описанный Фаром, не имел этого синдрома.^[3]

Смотри также

• Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев 2 (OMIM 606656) — не связана с областью 14q
• Синдром MELAS — также иногда сопровождается кальцификацией

Примечания

1. ↑ Geschwind DH, Loginov M, Stern JM (September 1999). «Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease)». Am. J. Hum. Genet. 65 (3): 764–72. DOI:10.1086/302558. PMID 10441584.
2. ↑ T. Fahr: Idiopathische Verkalkung der Hirngefässe. Zentralblatt für allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie, 1930—1931, 50: 129—133.
3. ↑ Manyam BV (March 2005). «What is and what is not 'Fahr's disease'». Parkinsonism Relat. Disord. 11 (2): 73–80. DOI:10.1016/j.parkreldis.2004.12.001. PMID 15734663.