Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (зеленым обозначены ионы магния)

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ) — фермент пуринового обмена эукариот. У людей дефект данного фермента вызывает развитие синдрома Лёша — Нихена.

Синтез

Ген ГГФТ состоит из 9 экзонов, которые занимают участок около 44 килобаз на Х-хромосоме. После трансляции образуется тетрамер, состоящий из 217 аминокислот и имеющий молекулярный вес 24 кД. Кофактором фермента служат ионы магния.

Функции

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза катализирует образование ИМФ и ГМФ из гипоксантина и гуанина. Эта реакция, наряду с аденинфосфорибозилтрансферазной, является реакцией «запасного» пути синтеза пуриновых нуклеотидов.

Ссылки

• OMIM (EN)