Амилоидоз финского типа

Амилоидоз финского типа
Диаграмма джелсолина, демонстрирующая образование из него амилоидного белка вследствие мутации в кодоне 187 гена GSN
МКБ-9	277.3277.3
OMIM	105120	105120
DiseasesDB	32688	32688

Амилоидоз финского типа - редкая форма амилоидоза, ассоциированная с геном джелсолина.^[1] Отмечается потеря эластичности кожи, атаксия. Частью клинической картины является решётчатая дистрофия роговицы II типа.

Решётчатая дистрофия роговицы при амилоидозе финского типа. Из обзора Klintworth, 2009.^[2]

Смотри также

• Решётчатая дистрофия роговицы, тип I

Примечания

1. ↑ de la Chapelle A, Kere J, Sack GH, Tolvanen R, Maury CP (July 1992). «Familial amyloidosis, Finnish type: G654----a mutation of the gelsolin gene in Finnish families and an unrelated American family». Genomics 13 (3): 898–901. DOI:10.1016/0888-7543(92)90182-R. PMID 1322359.
2. ↑ Klintworth GK (2009). «Corneal dystrophies». Orphanet J Rare Dis 4: 7. DOI:10.1186/1750-1172-4-7. PMID 19236704.