NOS1

Синтаза оксида азота 1 (нейрональная)
Доступные структуры: 1b8q, 1f20, 1k2r, 1k2s, 1k2t, 1k2u, 1lzx, 1lzz, 1m00, 1mmv, 1mmw, 1om4, 1om5, 1p6h, 1p6i, 1p6j, 1p6k, 1qau, 1qav, 1qw6, 1qwc, 1rs6, 1rs7, 1tll, 1vag, 1zvi, 1zvl, 1zzq, 1zzr, 1zzu, 2g6h, 2g6i, 2g6j, 2g6k, 2g6l, 2g6m, 2g6n, 2hx3, 2hx4
Идентификаторы
Символ	NOS1; IHPS1; NOS
Другие Идентификаторы	OMIM: 163731 MGI: 97360 HomoloGene: 37327
Онтология гена Функция: • nitric-oxide synthase activity • iron ion binding • calmodulin binding • electron carrier activity • FMN binding • oxidoreductase activity • heme binding • metal ion binding • FAD binding • NADP binding Компонент клетки: • membrane fraction • synapse Биологический процесс: • electron transport • nitric oxide biosynthetic process • striated muscle contraction • synaptic transmission
Профиль экспрессии РНК
More reference expression data
Ортологи
	Человек	Мышь
Entrez	4842	18125
Ensembl	ENSG00000089250	ENSMUSG00000029361
Uniprot	P29475	Q9JJ30
Refseq	NM_000620 (мРНК) NP_000611 (белок)	XM_992536 (мРНК) XP_997630 (белок)
Хромосомная локализация	Chr 12: 116.14 - 116.28 Mb	Chr 5: 118.1 - 118.22 Mb
Поиск по Pubmed	[1]	[2]

Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.

Клиническое значение

Отмечается возможная роль NOS1 при астме,^[1][2] шизофрении^[3][4] и синдроме беспокойных ног.^[5]

Предрасположенность к гипертрофическому пилоростенозу новорожденных (OMIM 179010) значительно ассоциирована с вариациями гена NOS1.^[6]

См. также

• NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы

Примечания

1. ↑ Grasemann H, Yandava CN, Drazen JM (December 1999). «Neuronal NO synthase (NOS1) is a major candidate gene for asthma». Clin. Exp. Allergy 29 Suppl 4: 39–41. PMID 10641565.
2. ↑ Leung TF, Liu EK, Tang NL, Ko FW, Li CY, Lam CW, Wong GW (October 2005). «Nitric oxide synthase polymorphisms and asthma phenotypes in Chinese children». Clin. Exp. Allergy 35 (10): 1288–94. DOI:10.1111/j.1365-2222.2005.02342.x. PMID 16238787.
3. ↑ Shinkai T, Ohmori O, Hori H, Nakamura J (2002). «Allelic association of the neuronal nitric oxide synthase (NOS1) gene with schizophrenia». Mol. Psychiatry 7 (6): 560–3. DOI:10.1038/sj.mp.4001041. PMID 12140778.
4. ↑ Reif A, Herterich S, Strobel A, Ehlis AC, Saur D, Jacob CP, Wienker T, Töpner T, Fritzen S, Walter U, Schmitt A, Fallgatter AJ, Lesch KP (March 2006). «A neuronal nitric oxide synthase (NOS-I) haplotype associated with schizophrenia modifies prefrontal cortex function». Mol. Psychiatry 11 (3): 286–300. DOI:10.1038/sj.mp.4001779. PMID 16389274.
5. ↑ Winkelmann J, Lichtner P, Schormair B, Uhr M, Hauk S, Stiasny-Kolster K, Trenkwalder C, Paulus W, Peglau I, Eisensehr I, Illig T, Wichmann HE, Pfister H, Golic J, Bettecken T, Pütz B, Holsboer F, Meitinger T, Müller-Myhsok B (February 2008). «Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome». Mov. Disord. 23 (3): 350–8. DOI:10.1002/mds.21647. PMID 18058820.
6. ↑ Saur, D.; Vanderwinden, J.-M.; Seidler, B.; Schmid, R. M.; De Laet, M.-H.; Allescher, H.-D.: Single-nucleotide promoter polymorphism alters transcription of neuronal nitric oxide synthase exon 1c in infantile hypertrophic pyloric stenosis. Proc. Nat. Acad. Sci. 101: 1662—1667, 2004. PMID 14757827

Ссылки

• nNOS (NO-синтаза нейрональная, I тип) — medbiol.ru