DGCR2

DGCR2

Обозначения
Символы	DGCR2; KIAA0163, LAN, IDD, DGS-C, SEZ-12
Entrez Gene	9993
HGNC	2845
OMIM	600594
RefSeq	NM_005137
UniProt	P98153
Другие данные
Локус	22-я хр., 22q11.21

DGCR2 (англ. DiGeorge syndrome critical region gene 2) — белок человека, относящийся к лектинам типа С и кодируемый геном, расположенным в области 22q11. Мутации этой области ассоциированы с рядом отклонений развития, объединяемых под акронимом CATCH 22.

Предположительно продукт гена DGCR2 является рецептором адгезии, играющим роль в миграции клеток нервного гребня.

Медицинское значение

Делеция участков гена отмечается при синдроме делеций 22q11(Синдром Ди Джоржи).^[1] Отмечается возможная ассоциация вариаций гена с риском шизофрении.^[2][3]

Примечания

1. ↑ Demczuk S, Aledo R, Zucman J, et al. (1995). «Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity.». Hum. Mol. Genet. 4 (4): 551–8. PMID 7633403.
2. ↑ Shifman S, Levit A, Chen ML, et al. (2007). «A complete genetic association scan of the 22q11 deletion region and functional evidence reveal an association between DGCR2 and schizophrenia.». Hum. Genet. 120 (2): 160–70. DOI:10.1007/s00439-006-0195-0. PMID 16783572.
3. ↑ Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DGCR2 — Форум исследования шизофрении, база данных SzGene.