ABCA13

ABCA13

Обозначения
Символы	ABCA13
Entrez Gene	154664
HGNC	14638
OMIM	607807
RefSeq	NM_152701
Другие данные
Локус	7-я хр., 7p12.3

ABCA13 (англ. ATP-binding cassette sub-family A member 13) — белок человека, кодируемый геном ABCA13 на 7-й хромосоме. Белок принадлежит к семейству АТФ-связывающих кассетных белков (ABC-белков). Впервые описан в 2002 году.^[1] Содержит 5058 аминокислот и в настоящий момент является самым крупным из известных белков семейства.^[2] Результаты одного исследования позволяют предполагать связь вариаций и мутаций гена с такими психическими расстройствами, как шизофрения, биполярное расстройство и депрессия.^[3]

Примечания

1. ↑ Prades C, Arnould I, Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ, Orosco L, Triunfol M, Devaud C, Maintoux-Larois C, Lafargue C, Lemoine C, Denèfle P, Rosier M, Dean M (2002). «The human ATP binding cassette gene ABCA13, located on chromosome 7p12.3, encodes a 5058 amino acid protein with an extracellular domain encoded in part by a 4.8-kb conserved exon». Cytogenet. Genome Res. 98 (2-3): 160–8. DOI:10.1159/000069852. PMID 12697998.
2. ↑ Vasiliou V, Vasiliou K, Nebert DW (April 2009). «Human ATP-binding cassette (ABC) transporter family». Hum. Genomics 3 (3): 281–90. PMID 19403462.
3. ↑ Научная публикация, обзор на тематическом портале:
   • Knight HM, Pickard BS, Maclean A, Malloy MP, Soares DC, McRae AF, Condie A, White A, Hawkins W, McGhee K, van Beck M, MacIntyre DJ, Starr JM, Deary IJ, Visscher PM, Porteous DJ, Cannon RE, St Clair D, Muir WJ, Blackwood DH (December 2009). «A cytogenetic abnormality and rare coding variants identify ABCA13 as a candidate gene in schizophrenia, bipolar disorder, and depression». Am. J. Hum. Genet. 85 (6): 833–46. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.11.003. PMID 19944402.
   • {{cite web |url=http://www.schizophreniaforum.org/new/detail.asp?id=1564 |title=Cytogenetics Offer Up Another Schizophrenia, Bipolar Candidate Gene |quote=Цитогенетика выдала ещё один ген-кандидат шизофрении и биполярного расстройства  |publisher=форум исследования шизофрении |date=4 января 2010 |author=J. Meggin Hollister

Ссылки

• 'Mental illness gene' discovered by Scots scientists. Архивировано из первоисточника 15 мая 2012. — BBC News, 26 November 2009