- Список наследственных заболеваний
-
Список генетических заболеваний
- Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия.
- В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.
См. также система табуляции МакКьюсика — OMIM
Содержание
Наиболее распространенные заболевания
Заболевание Мутация Хромосома Болезнь Кэнэвэн — en:Canavan disease 17p Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease P 15 Гемофилия — en:Hemophilia P X Дальтонизм, Цветовая слепота — en:color blindness P X Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease Муковисцидоз — en:Cystic fibrosis P ген CFTR (7q31.2) Нейрофиброматоз — en:Neurofibromatosis 17q/22q/? Расщепление позвоночника — en:Spina bifida P 1 Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари — en:Charcot-Marie-Tooth disease Синдром Дауна — en:Down syndrome C 21 Синдром Жубера — en:Joubert syndrome Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome C X Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome DC 15 Синдром Тёрнера — en:Turner syndrome C X Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome DCP 15 Фенилкетонурия — en:phenylketonuria P 12q Кодировка в таблице:
- P — Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного гена
- D — Делеции гена или генов
- C — Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу
Полный список
А
Заболевание Мутация Хромосома Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly, en:Apert syndrome, Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndrome Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — en:Birt-Hogg-Dubé syndrome Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndrome Алкаптонурический охроноз — en:alkaptonuria Алкаптонурия — en:alkaptonuria Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae Ангельмана синдром - en:Angelman's syndrome Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfan syndrome Атаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasia Ахондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type II Ахондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type II Ахондроплазия — en:achondroplasia 4p16.3 Б
В
Заболевание Мутация Хромосома Витилиго - Vitiligo Врождённый порок сердца — en:Congenital heart disease Г
Д
Заболевание Мутация Хромосома Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy 19 И
Заболевание Мутация Хромосома Идиопатический гемохроматоз — en:idiopathic hemochromatosis Идиопатический неонатальный гемохроматоз — en:Idiopathic neonatal hemochromatosis Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, Синдром Лобштейна-Экмана — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease Интермиттирующая порфирия острая — en:acute intermittent porphyria К
Заболевание Мутация Хромосома Кардиомиопатия — en:Cardiomyopathy Кистевой туннельный синдром, Компрессионная невропатия — en:Carpal Tunnel syndrome, en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, en:compression neuropathy Ключично-черепной дизостоз — en:Cleidocranial_dysostosis 6 хромосома, ген Runx2 Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome ген FGFR2 (10q25.3-q26) Кретинизм — en:Cretinism, Л
Заболевание Мутация Хромосома Лакунарная деменция — en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, CADASIL Легочная гипертензия — en:Pulmonary hypertension Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — en:Maple syrup urine disease Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 М
Заболевание Мутация Хромосома Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism Микроцефалия — en:Microcephaly P ген ASPM (1q31) Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas ген CFTR (7q31.2) Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy 19 Н
Заболевание Мутация Хромосома Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена -en:neurofibromatosis Несовершенный амелогенез — en:Amelogenesis imperfecta Несовершенный остеогенез, Идиопатический остеопсатироз — en:Brittle bone disease, en:osteogenesis imperfecta Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (неполная форма) — en:Treacher Collins syndrome 5q32-q33.1 Нунен синдром — en:Noonan syndrome О
Заболевание Мутация Хромосома Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия — en:OSMED, en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia Отсутствие vas deferens, врожденное — en:Absence of vas deferens, en:congenital bilateral absence of vas deferens Охроноз, Алкаптонурия — en:Ochronosis, en:alkaptonuria Олигофрения — en:oligophrenia П
Р
Заболевание Мутация Хромосома Ретинобластома — en:retinoblastoma С
Т
Заболевание Мутация Хромосома Танатофорная карликовость — en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21 Трисомия X хромосомы — en:triple X syndrome C X Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis 9 (q34), 16 (p13.3) Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром Мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид Филлип), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазия — en:Severe combined immunodeficiency Ф
Заболевание Мутация Хромосома Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease P 12q Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера 2q23-24(ген AVCR1) Х
Заболевание Мутация Хромосома Хорея Хантингтона — en:Huntington disease 4 Ц
Заболевание Мутация Хромосома Цветовая слепота, Дальтонизм — en:color blindness Ч
Заболевание Мутация Хромосома Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome ген FGFR2 (10q25.3-q26) Ш
Заболевание Мутация Хромосома Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки — en:Schindler disease P 22q11 Э
Заболевание Мутация Хромосома Эластическая псевдоксантома — en:pseudoxanthoma elasticum, en:Gronblad-Strandberg syndrome Эритропоэтическая протопорфирия, Протопорфирия — en:Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency Эритропоэтическая уропорфирия — en:Erythropoietic uroporphyria - Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, так как неизвестно, под каким названием может появиться та или иная статья. Английские гиперссылки сохранены для того, чтобы всегда можно было сравнить русскую статью с английской, либо написать новую статью — с учётом данных английской Википедии.
См. также
Ссылки
Категории:- Наследственные болезни
- Списки заболеваний
Wikimedia Foundation. 2010.