- ATP7B
-
ATP7B (англ. ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова.
Описано более 200 мутаций гена ATP7B.[1]
Смотри также
- ATP7A - мутации вызывают болезнь Менкеса
- Церулоплазмин
Примечания
- ↑ Wilson disease - eMedicine
Категории:- Гены 13-й хромосомы
- Белки
- Нейрохимия
Wikimedia Foundation. 2010.